¿Qué es una mutación?
En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación
introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el
individuo, que pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Las mutaciones pueden traducirse en
cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese
sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en
enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave para
sostener una alta variabilidad genética y permitir que la vida continúe su
marcha.
Ø Este
tipo de cambios se producen por dos razones esenciales:
1.
De manera espontánea y natural, producto
de errores en la replicación del genoma durante las fases de la división
celular.
2.
De manera externa, por la acción de
mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante,
ciertas sustancias químicas y la acción de
algunos patógenos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los
seres vivos son de tipo recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en
el individuo en que se originan, sino que permanecen inactivas
e inadvertidas, y pueden transmitirse a la descendencia en caso de que (al
menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en el
contenido de las células sexuales (gametos).
Ø Una
mutación puede darse en tres niveles:
1)
Molecular (génicas o puntuales). Ocurre en la
secuencia del ADN, es decir, en sus propias bases nucleotídicas, por algún
cambio en los elementos fundamentales que las componen.
2)
Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma (es decir, se altera mucho
más que un gen) y puede perderse, duplicarse o cambiar de lugar gran cantidad
de información.
3)
Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas
determinado: ocasiona excesos o faltas de cromosomas, y esto varía
sustancialmente el genoma entero del organismo.
Ø Dependiendo
de las consecuencias que tengan para el organismo y su descendencia, existen
distintos tipos de mutaciones:
a)
Mutaciones morfológicas. Tienen que ver con la
forma o la apariencia del cuerpo una vez culminadas las etapas de desarrollo:
coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones
que favorecen la adaptación al entorno, como la de las polillas de un color más
acorde al entorno (y, por ende, más propicias a camuflarse y sobrevivir), o
bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis
humana.
b)
Mutaciones letales y deletéreas. Interrumpen
procesos clave en el mantenimiento del organismo y, por ende, pueden ocasionar
la muerte (mutaciones letales) o pueden
generar un impedimento en el crecimiento y la reproducción (mutaciones
deletéreas).
c)
Mutaciones condicionales. Condicionan el
desempeño del individuo en su comunidad biológica, lo que puede ocasionar
condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún funcional) o
condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).
d)
Mutaciones bioquímicas o nutritivas.
Afectan a la producción de un determinado compuesto bioquímico necesario para
cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos
necesarios, sobre todo, para el metabolismo celular.
e)
Mutaciones por pérdida de función. Impiden el
funcionamiento correcto de un gen, lo que ocasiona que el organismo que la
presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la depresión unipolar
en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2, que ocasiona una pérdida en
la absorción del 80 % de la serotonina.
f)
Mutaciones por ganancia de función. Un cambio en
el ADN añade funciones al gen modificado y, por ende, al organismo que lo
presenta. Así es como opera la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso
típico de evolución. Son mutaciones poco frecuentes.
Ø Ejemplos
de mutación
Algunos ejemplos de mutaciones en el ser
humano son:
I.
Polidactilia. Es una alteración genética que se
da durante el desarrollo del feto y que ocasiona la aparición de uno o varios
dedos extra en las manos o los pies. Estos dedos suelen ser disfuncionales y a
menudo deben ser extirpados.
II.
Síndrome de Marfan. Es causado por
defectos en un gen llamado fibrilina-1, que tiene que ver con la información
genética que determina la formación del tejido conectivo. Quienes padecen este
síndrome presentan contextura extremadamente delgada con extremidades
anormalmente largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, que
puede desarrollar un infarto.
III.
Resistencia al VIH. Se han dado casos muy
raros de personas resistentes a la infección con el Virus de la
Inmunodeficiencia Humana (virus que causa SIDA). Esto se debe a que una
mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula
humana, hace a ciertas personas “invisibles” a la infección e impide que puedan
ser infectadas fácilmente
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